重庆确诊首例野生型淀粉人,罕见病背后的探索与思考
重庆确诊首例野生型淀粉人,这一罕见病事件引发关注,淀粉人是一种极其罕见的单基因遗传性疾病,患者体内缺乏糖原合成酶,导致糖原无法正常合成,从而使糖原在肝脏、肌肉等组织中大量沉积,引发一系列严重症状,野生型淀粉人更是极为...
重庆确诊首例野生型淀粉人,这一罕见病事件引发关注,淀粉人是一种极其罕见的单基因遗传性疾病,患者体内缺乏糖原合成酶,导致糖原无法正常合成,从而使糖原在肝脏、肌肉等组织中大量沉积,引发一系列严重症状,野生型淀粉人更是极为...